12月25日，一台跨越沪京两地的特殊手术在上海市儿童医院顺利落幕。8岁女童小染（化名），虽天生携带46，XX女性染色体，体内却藏着卵睾组织，就是体内既有卵巢组织又有睾丸组织，这让她的成长之路布满坎坷。幸运的是，上海与北京专家团队联手，不仅为她精准厘清女性性别身份、切除异常组织，更同步为她冻存了珍贵的卵巢组织——这台国内首例性发育异常儿童生育力保存治疗，为这个饱受罕见病困扰的家庭，推开了通往正常生活的希望之门。
罕见病例确诊
小染年仅8岁4个月，自出生后便发现外阴长出了一个“小阴茎”，外生殖器呈女性外观但出现男性化特征。1岁7个月时，家长带其首次就诊上海市儿童医院，染色体检查确定为女性正常染色体核型46，XX，进一步检查后最终诊断为卵睾型性发育异常（卵睾型DSD）——患儿体内一侧为卵睾组织（上级睾丸、下级卵巢），另一侧为卵巢组织，属于临床罕见病例。
随着患儿成长，阴蒂肥大症状持续加重，从1厘米增至2厘米，这让小染在校园生活中刻意回避上厕所等集体场景，心理压力日渐凸显。是时间确认最终的抚养性别了，上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心李嫔教授团队随即组织多学科（MDT）讨论，集合内分泌科、泌尿外科、分子实验室、病理科等多领域专家会诊。
会诊中，内分泌科副主任医师周莎莎详细汇报了患儿病情。据介绍，小染近期复查显示睾丸功能已低下，而心理评估结果提示其女性化占优势，自我性别认知为女孩，家长也明确希望继续按女性抚养。从医学角度而言，按女性抚养符合患儿46，XX染色体性别，且其体内存在子宫及卵巢组织，具备月经周期和生育的潜在可能。该治疗方案最终经医院伦理委员会审核通过，确定实施女性外生殖器整形手术、切除睾丸组织，并同步开展卵巢生育力保存，把“一次手术”升级为“一生守护”，真正做到了为性发育异常疾病患者提供全生命周期的医疗服务。
同步开展生育力保存
与常规性发育异常手术不同，此次治疗的核心创新点在于“治疗与生育力保存同步实施”。考虑到患儿右侧卵睾组织下级存在正常卵巢组织，而另一侧卵巢发育较差，为最大程度保障其未来生育权益，上海市儿童医院性发育异常临床诊治研究中心主任李嫔教授，特别邀请国内“冻卵第一人”、北京妇产科医院权威专家阮祥燕教授团队跨院协作，开展卵巢组织冷冻保存。
12月25日，由上海市儿童医院泌尿外科主任医师吕逸清主刀，手术精准切除了小染右侧异常卵睾组织，同时完整取出下级正常卵巢组织。为保障卵巢组织活性，北京妇产科医院团队提前在手术室等候，将取出的卵巢组织立即放入含特殊保护液的专用转运箱，全程维持4~8℃恒温并实时监控。据阮祥燕教授介绍，转运液、冷冻保护液等均采用国家发明专利技术，可确保卵巢组织在24小时转运过程中活性完好，团队已完成900多例卵巢组织保存，55例移植全部成功，部分患者已顺利养育下一代，但是像这样卵睾性发育异常的病例实施卵巢组织冻存在国内尚属首例。
“孩子年龄小，卵巢内的卵泡虽未发育成熟，但卵泡数量充足，此时冻存价值极高。”阮祥燕教授解释，卵巢组织冻存相当于为患儿留存“生育种子”，未来若其体内留存的卵巢功能衰退，可在10岁后（青春期前后）将冻存的卵巢组织分批移植回体内，借助下丘脑-垂体轴的激素刺激，让卵巢组织恢复功能，保障雌激素分泌和生育能力。患儿父亲在术后激动地表示，最大的期待就是孩子能拥有健康的心理，像正常女孩一样生活。
国内首例突破
经过40分钟精密操作，手术顺利完成，冷冻保存的卵巢组织也随即启程转运至北京妇产科医院卵巢组织冻存库。作为国内首例性发育异常儿童生育力保存手术，此次实践填补了相关领域空白。上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心主任李嫔指出，以往这类病例治疗多仅关注性别矫正，忽视生育力保护，许多患儿随着成长面临卵巢功能衰竭的风险，最终丧失生育能力。
据了解，上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心拥有全国唯一的内分泌与泌尿外科共同诊治的特殊病房，累计接诊性发育异常病例超万例，其中46，XXDSD这类罕见病例达80余例。李嫔表示，此次手术的成功为其他性发育异常患儿卵巢生育力保护提供了可借鉴的治疗方式。未来，团队将对患儿进行长期随访，监测卵巢功能及激素水平，同时探索将生育力保存技术应用于特纳综合症等更多相关疾病的治疗，让更多患儿受益。
中国健康管理协会生育力保护分会常务副总干事顾晓东主任全程参与会诊，他认为，沪京两地顶尖专家的跨院协作，不仅实现了医疗技术的优势互补，更构建了“本地手术+异地保存”的高效诊疗模式，大幅降低了患者就医成本。
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